Diagnosticul clinic in boala Wilson

TABLOU CLINIC IN BOALA WILSON

• Manifestari hepatice in boala Wilson
  • variaza de la forme asimptomatice cu sindrom de hepatocitoliza (majoritatea pacientilor) pana la hepatita fulminanta/ciroza hepatica;
  • boala Wilson trebuie suspectata la persoanele tinere (sub 35 de ani) ce prezinta:
    • forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga:
      • anemie hemolitica cu test Combs negativ;
      • alungirea severa a timpului de protrombina (fara raspuns la administrarea de vitamina K);
      • boala renala progresiva.
• Manifestari neurologice in boala Wilson
  • asemanatoare celor din boala Parkinson (tremor si rigor);
  • la debut pacientii semnaleaza dizabilitati la scris/dizartrie;
  • simptomele neurologice pot fi insotite de afectari psihice incluzand:
    • depresie;
    • anxietate;
    • psihoze.
  • odata cu progresia afectarii sistemului nervos central, pot aparea crize convulsive si sindrom pseudobulbar, cu disfagie severa, sindrom de aspiratie si pneumonie consecutiva.
• Inelul Kayser Fleischer
  • cauzat de depunerile corneene de cupru;
  • uneori poate fi observat cu ochiul liber, ca o banda pigmentata in brun-verzui in apropiere de marginea corneei;
  • inelele regreseaza frecvent dupa terapia chelatoare sau dupa transplantul hepatic.
• Complicatii non-neurologice si non-hepatice
  • afectare renala:
    • aminoacidurie;
    • nefrolitiaza.
  • alte complicatii:
    • anemia hemolitica;
    • osteoporoza;
    • artrita;
    • cardiomiopatia;
    • pancreatita;
    • hipoparatiroidismul;
    • avortul spontan.