Diagnosticul clinic in boala Wilson

TABLOU CLINIC IN BOALA WILSON
- Manifestari hepatice in boala Wilson
- variaza de la forme asimptomatice cu sindrom de hepatocitoliza (majoritatea pacientilor) pana la hepatita fulminanta/ciroza hepatica;
- boala Wilson trebuie suspectata la persoanele tinere (sub 35 de ani) ce prezinta:
- forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga:
- anemie hemolitica cu test Combs negativ;
- alungirea severa a timpului de protrombina (fara raspuns la administrarea de vitamina K);
- boala renala progresiva.
- forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga:
- Manifestari neurologice in boala Wilson
- asemanatoare celor din boala Parkinson (tremor si rigor);
- la debut pacientii semnaleaza dizabilitati la scris/dizartrie;
- simptomele neurologice pot fi insotite de afectari psihice incluzand:
- depresie;
- anxietate;
- psihoze.
- odata cu progresia afectarii sistemului nervos central, pot aparea crize convulsive si sindrom pseudobulbar, cu disfagie severa, sindrom de aspiratie si pneumonie consecutiva.
- Inelul Kayser Fleischer
- cauzat de depunerile corneene de cupru;
- uneori poate fi observat cu ochiul liber, ca o banda pigmentata in brun-verzui in apropiere de marginea corneei;
- inelele regreseaza frecvent dupa terapia chelatoare sau dupa transplantul hepatic.
- Complicatii non-neurologice si non-hepatice
- afectare renala:
- aminoacidurie;
- nefrolitiaza.
- alte complicatii:
- anemia hemolitica;
- osteoporoza;
- artrita;
- cardiomiopatia;
- pancreatita;
- hipoparatiroidismul;
- avortul spontan.
- afectare renala: