Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

MANIFESTARI CLINICE IN HEMOCROMATOZA

Tabloul clinic in hemocromatoza este in general bine conturat si se manifesta dupa cum urmeaza:

  • Hiperpigmentarea tegumentara (melanodermie)
    • tegumente de culoare inchisa ce par a fi bronzate;
    • modificare generalizata insa mai evidenta pe partile descoperite:
      • fata;
      • ceafa;
      • partea dorsala a mainilor si pe cicatrici.
    • melanodermia este produsa de acumularea tegumentara combinata de hemosiderina si melanina (nunta gri-metalica);
    • tegumentele uscate ce se descuameaza usor si au tendinta la atrofie.
  • Diabet zaharat
    • 30-50% din pacienti;
    • se instaleaza isidios, poate evolua spre forme ce necesita insulino-terapie;
    • unii pacienti au insulino-rezistenta marcata.
  • Afectare hepatica
    • hepatomegalie cu caracteristicile ficatului cirotic (duritate marita);
    • semne de insuficienta hepatica:
      • icter;
      • stelute vasculare;
      • eritem palmar;
      • ginecomastie.
    • semne de hipertensiune portala:
      • splenomegalie;
      • varice esofagiene;
      • ascita.
  • Afectare cardiaca
    • impregnarea miocardului cu fier duce la dezvoltarea unei cardiomiopatii de tip restrictiv cu evolutia spre decompensare cardiaca globala severa greu reversibila sub tratament;
    • prezenta fierului la nivelul nodulilor sino-atriali si atrio-ventricular explica incidenta mare a tulburarilor de ritm si de conducere.
  • Artropatie
    • se manifesta prin accese pseudogutoase/artralgii cronice.
  • Afectarea gonadica
    • hipogonadism;
    • scaderea libidoului;
    • tulburari de dinamica sexuala;
    • menopauza precoce.
  • Alte manifestari
    • afectiuni tiroidiene/suprarenaliene;
    • risc crescut de infectie cu virus hepatic B si C sau cu bacterii atipice Yersinia enterocolitis, Yersinia pseudotuberculosis, Listeria monocytogenes.

INVESTIGATII DE LABORATOR IN HEMOCROMATOZA

  • Sideremia
    • valori normale barbati 10-15 mcmol/l, femei 6-40 mcmol/l;
    • foarte crescuta peste 200 mcmol/l;
    • valori intre 100-200 mcmol/l sunt discutabile.
  • Capacitatea totala de legare a fierului
    • valori normale 50-70 mcmol/l;
    • normala sau scazuta.
  • Saturatia transferinei
    • valori normale 24-45%;
    • crescuta peste 45%.
  • Feritinemia
    • valori normale 10 – 200 mg/ml;
    • crescuta 900 – 6000 mg/ml;
    • peste 1000 mg/ml se coreleaza cu un risc crescut de fibroza hepatica si cardiaca.
  • Punctia biopsie hepatica
    • etalonul de aur pentru diagnostic;
    • prezenta depozitelor de fier evidentiata prin coloratie Perls confirma existenta bolii, chiar in absenta semnelor clinice;
    • pe baza ei se pot calcula:
      • concentratia hepatica a fierului;
      • indicele hepatic al fierului.
    • actual punctia hepatica in hemocromatoza este mai des utilizata la cei cu boala hepatica deja constituita in scop prognostic.
  • Investigatii utilizate pentru evaluarea organelor tinta
    • teste functionale hepatice;
    • ecografie abdominala;
    • ecocardiografie;
    • bilantul diabet zaharat;
    • dozari hormonale.

In general se incearca depistarea bolii precoce avand in vedere cunoasterea patternului genetic, depistarea precoce in hemocromatoza permite instituirea tratamentului precoce si posibilitatea unei vieti normale.

  • Teste genetice
    • teste genetice de identificare a mutatiilor genei HFE;
    • masurarea concentratiei serice si urinare ale hepcidinei;
    • raportul hepcidina urinara/feritina serica;
    • determinarea concentratiei hepatice de fier prin RMN;
    • screening familial.

1,112 total views, 4 views today

Lasa un mesaj

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

content protection plugin by http://jaspreetchahal.org