Explorari paraclinice in boala Wilson

Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson.

  • SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE
    • < 20 mg/dl.
  • CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC
    • la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa;
    • in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite din cauza eliberarii sale masive din hepatocitele distruse.
  • CONCENTRATIA CUPRULUI SERIC LIBER
    • valori normale 10-15 mcg/dl;
    • este crescuta peste 25 mcg/dl la majoritatea pacientilor;
    • Cu seric liber = Cu seric total – 3 x ceruloplasmina;
    • semnul nu este specific pentru boala Wilson, ci poate fi intalnit in toate tipurile de insuficienta hepatica acuta precum si in colestaza severa.
  • CUPRUL URINAR
    • la majoritatea pacientilor excretia urinara a cuprului este marita peste 100 mcg/24 ore ca o consecinta a cresterii cuprului liber circulant (nelegat de ceruloplasmina);
    • testul excretiei urinare de cupru stimulat de penicilamina se efectueaza dupa cum urmeaza:
      • se administreaza 500 mg penicilamina initial si dupa 12 ore;
      • se colecteaza urina in urmatoarele 24 de ore;
      • toti copiii cu boala W supusi testului au cupremia peste 1600 mcg/zi.
  • CUPRUL HEPATIC
    • standardul de aur in diagnosticul din boala Wilson;
    • cupru hepatic este peste 250 mcg/g de tesut hepatic.
  • ALTE INVESTIGATII
    • hiperuricozurie:
      • modificari tubulare renale ce duc la scaderea reabsorbtiei urinare a uratului;
      • consecutiv apare hipouricemie;
    • teste genetice:
      • utile doar la membrii familiei pacientilor cu boala Wilson.
    • RMN:
      • poate identifica modificari la nivelul ganglionilor de la baza creierului.
      • incorporarea cuprului radioactiv in ceruloplasmina este diminuata.

Similar Posts

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.