Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA

TIP I/BOALA VON GIERKE

• deficit de glucozo-6-fosfataza.

TIP III/BOALA LUI CORI

• deficit de amino-1,6- glucozidaza.

TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA

• deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza.

TIP VI/BOALA LUI HERS

TIP VIII

• hepatica si cerebrala.

TIP IX, X

• deficit de fosforilaza.

TIP XI

• hepatica + sindrom Falconi + rahitism + vitamina D rezistent = sindrom Falconi-Bickel.

GLICOGENOZE CU AFECTARE MUSCULARA

TIP II

• deficit de alfa-glucozidaza acida;
• doua forme IIA, IIB –  forma juvenila tardiva.

TIP V

• deficit de fosforilaza musculara.

TIP VII

• deficit de fosfofructo-kinaza musculara.

ALTELE

• deficit de glucozofosfat-izomeraza;
• glicocenoza tip 0 – deficit de glicogen-sintetaza.