Mutatii genetice asociate cu diabet zaharat tip 2 si obezitate

Doua mutatii genetice diferite pot explica de ce va ingrasati odata cu cresterea in varsta si de ce tot odata cu inaintarea in varsta creste riscul de a dezvolta diabet zaharat tip 2, conform cercetatorilor americani.

Oamenii de stiinta de la Duke University School of Medicine spun ca aceste mutatii apar la nivelul unei gene, denumita ankyrin-B, care se ataseaza de proteinele din interiorul membranei celulare.

Ankyrin-B a fost legata de diabetul zaharat tip 2, autism si imbatranire de mai multi cercetatori, inclusiv Vann Bennett de la Duke University.

Cele doua mutatii sunt cunoscute ca R1788W – cea mai severa varianta genetica, care este mai comuna prin caucazieni si hispanici – si L16221 – care se gaseste doar la afro-americani.

Echipa lui Bennett a testat modul in care mutatiile afecteaza arborele genetic in asa fel incat sa determine aparitia diabetului zaharat. S-a observat ca soarecii cu cele doua mutatii produc mai putina insulina decat soarecii normali.

Cu toate acestea, glicemia soarecilor cu mutatii era normala, iar ei metabolizau glucoza mai repede decat soarecii normali.

Studenta Jane Healy de la Duke University spune: „Credeam ca principala problema a acestor soareci poate fi la nivelul celulelor beta care produc si secreta insulina. Insa, problema era la cele doua celule cu mutatii genetice, care consumau mai multa glucoza decat era de asteptat.”

Soarecii mutanti aveau mult GLUT4 – o molecula ce permite glucozei sa intre in celule si in tesuturi – pe suprafata muschilor si a celulelor grase, in ciuda lipsei insulinei. Cu toate aceste, odata cu imbatranirea sau cu trecerea la o dieta bogata in grasimi, usurinta cu care glucoza era metabolizata, i-a facut sa devina mai grasi si rezistenti la insulina.

„Daca oamenii cu aceste mutatii sunt detectati mai devreme, ei vor deveni candidatii principali pentru interventia cu terapii personalizate.” a adaugat echipa de cercetatori.

„Aceasta ar putea implica strategii specifice pentru a manageria deficitul lor in secretia de insulina, ca si aderenta la o dieta normala si un stil de viata activ, in speranta ca vor putea evita boala metabolica ce le poate afecta foarte mult calitatea vietii.”

Sursa: Diabetes Community