Porfiria acuta intermitenta

Porfiria acuta intermitenta

TABLOUL CLINIC DIN PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA

Porfiria acuta intermitenta reprezinta o boala genetica cu transmitere autozomal dominanta, ce afecteaza femeile intre 10 si 40 de ani.

Boala se caracterizeaza printr-o dereglare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si acumularea in tesuturi a unor substante intermediare.

Boala este asimptomatica in 1/3 din cazuri si este declansata de anumiti factori printre care enumeram:

  • unele medicamente;
  • regim alimentar hipocaloric;
  • alcool;
  • infectii;
  • interventii chirurgicale;
  • menstruatia.

Atacurile au o durata de zile-luni variind ca frecventa si intensitate. Emisia de urina este normal colorata, devine rosie-bruna prin pastrare.

PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA MANIFESTARI

Porfiria acuta intermitentaSINDROMUL ABDOMINAL

Sindromul abdominal are ca substrat neuropatia autonoma gastro-intestinala si consta in aparitia de dureri abdominale moderate/severe ce simuleaza uneori abdomenul acut cu greturi, varsaturi, constipatie.

MANIFESTARI CARDIOVASCULARE

Manifestarile cardiovasculare constau in hipertensiune arteriala labila corelata cu eliberarea de catecolamine, dar si tahicardie sinusala.

MANIFESTARI NEUROLOGICE

Manifestarile neurologice sunt dominate de neuropatia periferica, predominant motorie cu paralizii ce afecteaza:

  • predominant extensorii degetelor, dar si flexorii piciorului;
  • nervii cranieni (facial, oculomotor, trigemen).

Uneori evolutia poate conduce spre para/tetraplegii flasce si paralizie respiratorie.

Complicatia de temut o reprezinta insuficienta respiratorie, fie de natura periferica prin afectarea muschilor respiratorii, fie centrala ca urmare a interesarii bulbului.

Uneori debutul bolii poate fi marcat de o criza comitiala care tratata cu barbiturice duce la agravarea atacului cu aparitia de convulsii severe, delir si coma.

Componenta senzitiva, mai discreta, se manifesta prin arii de hipoestezie, parestezii, diminuarea/abolirea reflexelor osteo-tendinoase.

MANIFESTARI PSIHICE

Manifestarile psihice constau mai ales in:

  • anxietate;
  • labilitate;
  • tulburari de caracter;
  • comportament paranoic;
  • depresie cu tendinta la suicid.

616 total views, 2 views today

Lasa un mesaj

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

content protection plugin by http://jaspreetchahal.org