Porfiriile eritropoetice cutanate afecteaza in primul rand tegumentele inducandu-le manifestari de fotosensibilitate. PORFIRIILE ERITROPOETICE CONGENITALE (BOALA GUNTHER) TABLOU CLINIC Manifestarile apar in primele zile dupa nastere, insa este posibil ca primul puseu sa apara la varsta adulta. Manifestarile cutanate se caracterizeaza prin: fotosensibilitate in zonele descoperite cu vezicule, ulceratii tegumentare…
Boli metabolice
Read More
GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA TIP I/BOALA VON GIERKE deficit de glucozo-6-fosfataza. TIP III/BOALA LUI CORI deficit de amino-1,6- glucozidaza. TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza. TIP VI/BOALA LUI HERS TIP VIII hepatica si cerebrala. TIP IX, X deficit de fosforilaza. TIP XI hepatica + sindrom Falconi +…
TABLOUL CLINIC DIN PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA Porfiria acuta intermitenta reprezinta o boala genetica cu transmitere autozomal dominanta, ce afecteaza femeile intre 10 si 40 de ani. Boala se caracterizeaza printr-o dereglare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si acumularea in tesuturi a unor substante intermediare. Boala este asimptomatica in…
Fenilcetonuria reprezinta o boala genetica transmisa autosomal recesiv produsa prin deficit de fenil-alanil-hidroxilaza. Deficitul de fenil-alanil-hidroxilaza induce acumularea fenilalaninei (aminoacid) si a unor metaboliti ai acesteia: acid fenil-piruvic; acid fenil-lactic; acid orto-hidroxi-fenil-acetic. Fenilalanina in exces inhiba tirozin-hidroxilaza cu producere scazuta de melanina, ceea ce explica pigmentatia redusa a bolnavilor. FENILCETONURIA…
Hiperuricemia reprezinta acea afectiune ce consta in acumularea de acid uric in sange, peste valorile considerate normale. Hiperuricemia apare atunci cand valorile acidului uric depasesc 7 mg/dl in cazul barbatilor si 6 mg/dl in cazul femeilor. Hiperuricemia apare in numeroase situatii. Cea mai cunoscuta manifestare clinica a hiperuricemiei este reprezentata…
Stiati ca organismul dumneavoastra produce singur un hormon responsabil cu arderea grasimilor? Un hormon minunat numit LEPTINA! Da, este corect, nu trebuie sa cumparati suplimente pentru arderea grasimilor (care sunt pline de substante chimice si nici nu prea functioneaza) pentru a pierde cateva kilograme. Daca suferiti de diabet stiti cat…
In mod sigur v-ati intrebat macar o data in viata ce inseamna dezechilibrul hormonal sau mai mult ce sunt hormonii si care este rolul lor in organism. Multi factori pot duce la dezechilibrul hormonal printre care mentionam: perioada de crestere, stress-ul, menopauza, pubertatea si alte procese patologice (boli). Hormonii implicati…